BAP1 Not the Only Gene to Raise Mesothelioma Risk

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एक नया अध्ययन और सबूत है कि बीएपी 1 जीन पर एक उत्परिवर्तन मेसोथेलियोमा जोखिम को बढ़ाने के लिए एकमात्र अनुवांशिक विसंगति नहीं है।

अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम के साथ फिलाडेल्फिया के फॉक्स चेस कैंसर केंद्र के वैज्ञानिकों ने हाल ही में 13 घातक मेसोथेलियोमा रोगियों का अध्ययन प्रकाशित किया। इन सभी रोगियों के करीबी रिश्तेदार थे जिनके पास भी कैंसर था। इसने सुझाव दिया कि उनके अनुवांशिक मेकअप में कुछ मेसोथेलियोमा जोखिम उठा सकता है।

पिछला शोध एक जीन का सुझाव देता है जो लोगों को मेसोथेलियोमा के लिए अधिक संवेदनशील बनाता है BAP1। इस जीन पर उत्परिवर्तन वाले लोगों को मेसोथेलियोमा निदान प्राप्त होने की अधिक संभावना है। वे कई अन्य स्थितियों के लिए भी अधिक संवेदनशील हैं।

लेकिन नए अध्ययन के लोगों को चुना गया क्योंकि उनमें से कोई भी या उनके परिवार के सदस्यों के पास बीएपी 1 उत्परिवर्तन नहीं था। फॉक्स चेस अध्ययन का लक्ष्य यह उजागर करना था कि अन्य जीन दोष कैसे हो सकते हैं।

जेनेटिक उत्परिवर्तन मेसोथेलियोमा जोखिम बढ़ा सकते हैं




घातक मेसोथेलियोमा एस्बेस्टोस के संपर्क में होने के कारण होता है। लेकिन अधिकांश लोग जो एस्बेस्टोस के संपर्क में हैं, कभी भी बीमारी नहीं होती है।

भारी एस्बेस्टोस एक्सपोजर वाले लगभग 5 प्रतिशत लोग अंततः मेसोथेलियोमा विकसित करते हैं। अध्ययनों से पता चलता है कि उनमें से लगभग 4 प्रतिशत को बीएपी 1 जीन पर विरासत में मिला है।

bap1 एक ट्यूमर-दबाने वाला प्रोटीन है। यदि कोई व्यक्ति पर्याप्त उत्पादन नहीं करता है, तो वे मेसोथेलियोमा से अधिक प्रवण हैं। वे एटिपिकल स्पिट्ज नेवी और दुर्लभ प्रकार के आंखों के कैंसर नामक मोल विकसित करने की भी अधिक संभावना रखते हैं।

लेकिन मेसोथेलियोमा रोगियों के बारे में क्या है जिनके पास BAP1 उत्परिवर्तन नहीं है? डॉक्टरों को संदेह है कि एक अलग अनुवांशिक उत्परिवर्तन - या उनमें से एक संयोजन - इन लोगों के लिए मेसोथेलियोमा जोखिम बढ़ा सकता है।



lrrk2 mesothelioma से जुड़ा उत्परिवर्तन

नई रिपोर्ट के लेखकों ने कैंसर के पारिवारिक इतिहास के साथ 13 रोगियों की पहचान की लेकिन कोई बीएपी 1 उत्परिवर्तन नहीं हुआ। वे किसी भी उत्परिवर्तन को देखने के लिए परिष्कृत अनुवांशिक अनुक्रमण परीक्षण चलाए जो मेसोथेलियोमा जोखिम को बढ़ा सकते हैं। 13 रोगियों में से छह में बीएपी 1 के अलावा जीन पर एक या अधिक उत्परिवर्तन थे।

"हमने पाया कि उच्च जोखिम वाले कैंसर परिवारों के अधिकांश मेसोथेलियोमा रोगियों के पास कैंसर से संबंधित जीनों में एक से चार विरासत उत्परिवर्तन होते हैं जो उन्हें एस्बेस्टोस के कार्सिनोजेनिक प्रभावों में भविष्यवाणी कर सकते हैं," इन के एक वरिष्ठ सदस्य। फॉक्स चेस कैंसर सेंटर में कैंसर सिग्नलिंग और एपिजनेटिक्स प्रोग्राम।

एक उत्परिवर्तन जो कुछ रोगियों के लिए मेसोथेलियोमा जोखिम उठाने के लिए दिखाई दिया वह एलआरआरके 2 जीन पर था। बीएपी 1 की तरह, एलआरआरके 2 एक ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन है। यह पार्किंसंस रोग से जुड़ा हुआ है।

जब टीम ने 30 और मेसोथेलियोमा ट्यूमर नमूने और सेल लाइनों पर बाद के परीक्षणों को चलाया, तो उन्होंने पाया कि एलआरआरके 2 अभिव्यक्ति उनमें से 60 प्रतिशत में खो गई थी।

"सामूहिक रूप से, हमारे डेटा से पता चलता है कि एक कैंसर पूर्वाग्रह जीन होने के अलावा, इस नए मान्यता प्राप्त ट्यूमर suppressor जीन की अभिव्यक्ति की हानि मेसोथेलियोमा में एक लगातार खोज है और उन मरीजों की पहचान करने के लिए बायोमाकर के रूप में कार्य कर सकती है, जिनमें से लाभ की संभावना सबसे अधिक संभावना है डॉ। टेस्टा ने कहा, विशिष्ट उपचार जो एलआरआरके 2 हानि से प्रभावित मार्गों को लक्षित करते हैं।

अगला कदम यह जानना है कि जीन मेसोथेलियोमा रोगियों में कैसे नीचे-विनियमित हो जाता है और इसका नुकसान मेसोथेलियोमा जोखिम कैसे बढ़ा सकता है।

स्रोत:

"अंतर्राष्ट्रीय अध्ययन नई मेसोथेलियोमा प्रिडोजिशन जीन की पहचान करता है", 1 9 मई, 2021, फॉक्स चेस कैंसर केंद्र समाचार रिलीज, https://www.foxchase.org/news/2021-05-19-international-study-dentifies-new -मेसोथेलियोमा-प्रेडिस्पोजिशन-जीन

पोस्ट BAP1 Mesothelioma जोखिम को बढ़ाने के लिए एकमात्र जीन न केवल मेसोथेलियोमा जीवित रहने पर दिखाई दिया।

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