Symptoms And Causes of Crouzon Syndrome! Check Out

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यह बच्चे के एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है, वहां एक बच्चे की खोपड़ी में लचीली सीमों में से कई हैं जो हड्डी में बदल जाते हैं और बहुत जल्दी फ्यूज करते हैं। ऐसा क्यों होता है, इसलिए हम आपको क्रौज़न सिंड्रोम के कारण बताएंगे। बेबी खोपड़ी का प्रारंभिक संलयन क्रैनोसिओस्टोस नामक स्थितियों के एक समूह का प्रतीक है।

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आम तौर पर, बच्चे की खोपड़ी में सूट मस्तिष्क को बढ़ने के लिए खुला रहता है। लेकिन जब ये स्यूचर बहुत जल्दी बंद होते हैं और बच्चे का दिमाग बढ़ता रहता है, तो बच्चे की खोपड़ी और चेहरे मिस्पेन बन सकते हैं।

क्रौज़न सिंड्रोम के कारण

क्रौज़न सिंड्रोम चार एफजीएफआर जीन में से एक में उत्परिवर्तन द्वारा होता है। आम तौर पर, यह एफजीएफआर 2 जीन को प्रभावित करता है, और अक्सर एफजीएफआर 3 जीन भी कम करता है। आपकी जीन प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश लेती हैं जो आपके शरीर के कार्यों को निर्देशित करती हैं और उत्परिवर्तन एक विशिष्ट प्रोटीन के कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं। एफजीएफआर का पूरा रूप फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर है। फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 नामक प्रोटीन के लिए एफजीएफआर 2 कोड।

जब कोई बच्चा गर्भ में विकसित होता है, तो यह प्रोटीन हड्डी कोशिकाओं को बनाने के लिए संकेत करता है। जब उत्परिवर्तन की बात आती है, तो यह जीन सिग्नल को बढ़ाता है, हड्डी के विकास में वृद्धि करता है और बच्चे की खोपड़ी को जल्द ही फ्यूज करने के लिए बहुत जल्द फ्यूज करता है।

विशेषज्ञों के अनुसार, एक बच्चे को केवल माता-पिता से क्रौज़न सिंड्रोम प्राप्त करने के लिए माता-पिता से जीन उत्परिवर्तन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है। यदि आपके पास यह स्थिति है, तो आपके प्रत्येक बच्चे के पास विरासत में पचास-पचास मौका है। फिर इस विरासत पैटर्न को ऑटोसोमल प्रभावशाली कहा जाता है।

<पी शैली = "पाठ-संरेखण: औचित्य;"> अब तक, क्रौज़न सिंड्रोम के साथ लगभग 25 से 50 प्रतिशत लोग, जीन का उत्परिवर्तन स्वचालित रूप से होता है। उस मामलों में, बच्चों को विकार प्राप्त करने के लिए क्रौज़न सिंड्रोम के साथ माता-पिता की आवश्यकता नहीं है।

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क्रौज़न सिंड्रोम के लक्षण

क्रौज़न सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

उन्नत माथे

छोटा और चौड़ा या लंबा और संकीर्ण सिर

नेत्रगोलक

दृष्टि खोना

व्यापक रूप से दूरी वाली आँखें (दोनों आंखों में अंतर)

पार की आँखें (स्ट्रैबिस्मस)

दो अलग-अलग दिशाओं में बच्चे की आँखें

पलकें जो नीचे की ओर गिर गईं

चापलूसी गाल

घुमावदार, चोंच जैसी नाक

छोटा ऊपरी होंठ

छोटे, खराब विकसित ऊपरी जबड़े

बहरापन

भीड़ दांत

निचले जबड़े फैलाव

कभी-कभी लक्षण दूसरों की तुलना में बच्चों में अधिक गंभीर हो सकते हैं। हमने क्रौज़न सिंड्रोम के कारणों को बताया, फिर हम आपको यह भी बताएंगे कि उपलब्ध उपचार क्या है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

<पी शैली = "पाठ-संरेखण: औचित्य;"> क्रौज़न सिंड्रोम डॉक्टर का निदान करने के लिए आमतौर पर रोगी की जांच करेगा। कुछ मामलों में, निदान की पुष्टि के लिए आनुवांशिक परीक्षण भी किया जाता है। डॉक्टर एक्स-रे, एमआरआई, और सीटी स्कैन के लिए भी सुझाव दे सकता है।

क्रौज़न सिंड्रोम के लिए उपचार

उन बच्चों के पास हल्के क्रौज़न सिंड्रोम हैं तो उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अधिक गंभीर मामलों में बच्चों के माता-पिता को क्रैनोफेशियल विशेषज्ञों को देखना चाहिए, डॉक्टर जो खोपड़ी और चेहरे के विकारों का इलाज करते हैं।

जब एक और गंभीर मामला होता है, तो डॉक्टर स्यूचर खोलने और मस्तिष्क के कमरे को बढ़ने के लिए सर्जरी करते हैं। एक बार सर्जरी के बाद, डॉक्टर की सिफारिश करता है कि बच्चों को उनकी खोपड़ी को दोबारा बदलने के लिए कुछ महीनों के लिए एक विशेष हेलमेट पहनने की आवश्यकता होगी।

सर्जरी को भी किया जा सकता है:

एक फांक होंठ या तालु को ठीक करें

खोपड़ी के अंदर दबाव से छुटकारा

सर्जरी के साथ सही आंखों की समस्याएं

एक विकृत जबड़े को ठीक करें

क्रुक्ड दांतों को सीधा

सुनवाई की समस्याओं वाले बच्चे ध्वनि को बढ़ाने के लिए श्रवण सहायता पहन सकते हैं

इस स्थिति वाले कुछ बच्चों में भाषण और भाषा चिकित्सा की भी आवश्यकता हो सकती है

क्रौज़न सिंड्रोम जन्म से पहले पाया जा सकता है?

क्रौज़न सिंड्रोम के कारणों को जानने के बाद। माता-पिता ने इस सवाल को पूछा। जन्म से पहले इसका पता नहीं लगाया जा सकता है। अब तक यह आपके बच्चे के चेहरे और खोपड़ी की उपस्थिति के आधार पर जन्म पर निदान किया जाता है।

जीवन प्रत्याशा क्या है?

क्रौज़न सिंड्रोम वाले बच्चों में सामान्य जीवन प्रत्याशा होती है। ज्यादातर मामलों में, इस स्थिति वाले बच्चे बौद्धिक रूप से अप्रभावित हैं। फिर भी, यह चेहरे के आकार को बदल सकता है और दृष्टि और सुनवाई की समस्याओं का कारण बन सकता है।

निष्कर्ष

जब हम इस बारे में बात कर रहे हैं कि यह कितना दुर्लभ है। अनुमान है कि आम जनसंख्या में 100,000 लोगों में 1.6 को प्रभावित करने का अनुमान है। यदि आपके बच्चे के पास क्रौज़न सिंड्रोम है तो उपचार भी उपलब्ध है, आपको इसके बारे में चिंता करने की आवश्यकता नहीं है।

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क्रौज़न सिंड्रोम के पोस्ट के लक्षण और कारण! Gomedii ब्लॉग पर पहले दिखाई दिया। क्रौज़न सिंड्रोम के लक्षण और कारण! चेक आउट पहली बार 21 जून, 2021 को 1:24 बजे पोस्ट किया गया था।
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